Introducción

La deficiencia de piruvato quinasa (PKDef) es una anemia hemolítica hereditaria causada por un defecto en la enzima piruvato quinasa. Pérdida de la función de esta enzima resulta en la muerte prematura de las células rojas de la sangre. Los perros afectados no tienen cantidades suficientes de células rojas de la sangre para suministrar adecuadamente el cuerpo con el oxígeno. Signos observables en los perros afectados pueden incluir falta de energía, baja tolerancia al ejercicio y la fatiga en los perros que aparecen en forma de otra manera. Clínicamente, los perros con PKDef presente con una anemia severa, aumento de los niveles de hierro, aumento de la densidad ósea, pueden tener un agrandamiento del bazo y el hígado, así como la sustitución de tejido conectivo fibroso de las células de la médula ósea. La médula ósea e insuficiencia hepática ocurren típicamente por 5 años de edad. La enfermedad se hereda como un trastorno autosómico recesivo, por lo tanto ambos sexos son igualmente afectados y dos copias del gen defectuoso debe estar presente para que los perros podrían verse afectados. Perros portadores, los que tienen uno defectuoso y una copia normal, no muestran señales, sino que tenga la mitad del nivel normal de actividad de la piruvato quinasa. Se espera que la cruza de dos portadores para producir 25% descendencia afectada y el 50% de portadores de la enfermedad.

 

Diferentes mutaciones específicas de la raza en el gen de la piruvato quinasa han sido identificados. El VGL ofrece pruebas para las mutaciones encontradas en PKDef Basenji, Beagle y razas del barro amasado para ayudar a los propietarios y criadores en la identificación de los perros afectados y portadores. La prueba utiliza ADN obtenida de (mejilla) hisopos bucales, evitando así la recogida de muestras de sangre. Los mejoradores pueden usar los resultados de la prueba como una herramienta para la selección de pares de acoplamiento para evitar la producción de los perros afectados.

 

Resultados reportados como:

N / N No hay copias de la mutación; PKDef perro es normal.
N / K 1 copia de la mutación PKDef; perro es un portador y no afectado, pero tiene la mitad de la normal actividad de la piruvato quinasa de perros N / N.
K / K 2 copias de la mutación; PKDef perro se ve afectada.

 

Referencias:

Gultekin GI, K Raj, P Foureman, S Lehman, K Manhart, O Abdulmalik, U Giger (2012) mutaciones piruvato quinasa eritrocitarios causando anemia hemolítica, osteosclerosis, y hemocromatosis secundaria en perros Journal of Veterinary Internal Medicine 26 (4):. 935 -944.

Chapman BL, U Giger (1990) hereda la deficiencia de piruvato quinasa eritrocitaria en el West Highland White Terrier. Journal of Small Animal Practice 31:610-616.

Schaer M, JW Harvey, M Calderwoodmays, U Giger (1992), la deficiencia de piruvato quinasa causando anemia hemolítica con hemocromatosis secundaria en un Cairn Terrier. Revista de la American Animal Hospital Association 28:233-239.