Introducción a la Genética Mendeliana

Mendel

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 – 6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

• Nacimiento: 20 de julio de 1822, Heinzendorf, Imperio Austríaco
• Fallecimiento: 6 de enero de 1884 (61 años), Brno, Austria-Hungría
• Nacionalidad: Austríaco, luego  Austro-húngaro
• Campo: Genética, Historia natural, taxónomo
• Instituciones: Abadía de Santo Tomás de Brno
• Alma máter: Universidad de Viena
• Conocido por: Descubrimiento de las Leyes de la genética
• Abreviatura en botánica: Men

• Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigotas, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).
• Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.
• Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).

Algunos autores obvian la Primera Ley de Mendel, y por tanto llaman Primera Ley al Principio de la segregación y Segunda Ley al Principio de la transmisión independiente (para estos mismos autores, no existe una Tercera Ley). El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan

Mendel razonó que un organismo apto para los experimentos genéticos debería tener:

1. una serie de características diferentes, fácilmente estudiables y con dos o tres fenotipos diferentes.
2. la planta debía autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales, de crecimiento rápido y con gran número de descendientes.
3. Los descendientes de las plantas autofertilizadas debían ser fértiles.

El organismo experimental de Mendel fue la arveja común (Pisum sativum, familia Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos masculinos. La parte femenina de la flor es el Gineceo, formado por estigma, estilo, y el ovario. El óvulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polínico) que permite al núcleo viajar a través del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarán las futuras vainas (fruto: legumbre) y los óvulos fecundados las semillas.

Muchas flores permiten la polinización cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se desconoce las características de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras están completamente encerrados y, a diferencia de la mayoría de las flores no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinización, la genética de los progenitores puede ser comprendida mas fácilmente. Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad.

Para los entrecruzamientos Mendel abrió el pimpollo antes de la maduración y retiró las anteras con pinzas evitando la autopolinización. Luego las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.

Mendel probó las 34 variedades de arvejas disponibles a través de los vendedores de semillas. Mendel buscó caracteres con rasgos bien definidos y alternativos constantes, que constituyeran razas puras. Las arvejas de jardín fueron plantadas y estudiadas durante ocho años a fin de comprobar que el rasgo observado se mantenía constante a lo largo de varias generaciones. Así, Mendel aisló 7 pares de caracteres que eran razas puras: cada carácter estudiado se presentaba en dos variantes, tales como: altura de la planta (alta o baja), superficie de la semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o contraída), forma de la vaina y otras (ver esquema a continuación). En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.

La contribución de Mendel fue excepcional en razón del enfoque metodológico utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y la aplicación de las matemática (estadística) al resultado experimental. Usando plantas de arvejas y el método estadístico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a través de la herencia de los genes. 

El principio de la segregación

Mendel primero estudió la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación. Mendel cruzó una raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre producía semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas resultantes resultaron lisas.

Al año siguiente, Mendel plantó esas semillas y permitió que las mismas se autofecunden. Recogió 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación P son la generación F1 (la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2 (la segunda filial).

Lo mismo sucedió con cada par de caracteres elegidos: cuando cepas puras de plantas con semillas amarillas se cruzan con razas puras de plantas con semillas verdes, todos los descendientes fueron plantas con semillas amarillas. Los padres del entrecruzamiento son la generación P1, y los descendientes representan la generación F1. 

Cuando los miembros de la generación F1 se entrecruzaron, Mendel recobro muchos descendientes amarillas, y algunos verdes. Luego del análisis estadístico de la generación F2, Mendel determinó que la relación entre plantas con semillas amarillas/verdes era 3:1. Las plantas  con semillas verdes no aparecían en la primera generación F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas generaciones. 

Mendel concluyó que el carácter estudiado estaba gobernado por factores discretos(separables) y que el rasgo del carácter que aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación. 

• Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación( F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes.
• Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos..

Las plantas de Mendel exhibían dominancia completa, en las cuales las expresiones fenotípicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".

La Meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres:

Esquema de la meiosis y formación de los gametos. Imagen modificada de http://www.whfreeman.com/life/update2

Sumario de los resultados de Mendel

1. Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.
2. El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.
3. El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.
4. Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.
5. El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .
6. Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).

El Principio de la Segregación o Primera Ley de Mendel, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.

Una versión en hipertexto (en Alemán o Ingles) del trabajo original de Mendel en 1865 se consigue siguiendo este enlace.

Consecuencias de la segregación 

• Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o alelos.
• Homo- y Heterocigosis: determinada por la combinación de los dos alelos de un gen.
• Fenotipo: expresión de las características genéticas o genotipo.

Cuadro de PUNNET

Es un mecanismo muy útil a la hora de considerar las posibles combinaciones de gametos.  Por ejemplo, en la F1 todas las plantas del cruzamiento monohíbrido entre plantas altas y bajas dieron altas. El cuadro de Punnett permite calcular el resultado de la F2: 

Cruzamiento de prueba 

Para probar la hipótesis de que los alelos están en pares y se separan en la formación de gametas se llevó a cabo un experimento adicional: se cruzó la F1 (semillas lisas) con la raza pura paterna de semillas rugosas (padre homocigota recesivo) a lo que se denominó CRUZAMIENTO DE PRUEBA.

En un cruzamiento de prueba se cruzan un genotipo desconocido que muestra el carácter dominante con el padre homocigota recesivo. Lo que se pretende demostrar es si el genotipo desconocido es homocigota dominante o heterocigota para ese carácter. Si se producen dos fenotipos distintos quiere decir que el progenitor desconocido era heterocigota para ese carácter. Si por el contrario aparece un solo fenotipo es homocigoto.

Cruzamiento dihíbrido

Mendel entendió que era necesario realizar su experimento en una situación más compleja y realizó experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihíbrido en oposición al cruzamiento de una sola característica o, monohíbrido.

La generación F2 resultante no muestra la característica relación fenotípica 3:1 dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregación. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohíbrido, el cruzamiento dihíbrido tiene 16 posibles genotipos.

Cruzamientos con dos caracteres

• Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas rugosos (s).
• El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).

Una vez más, la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los alelos.

Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

Métodos, Resultados y Conclusiones

El gráfico superior es de Genetics pages en McGill University (http://www.mcgill.ca/nrs/dihyb2.gif).

Mendel partió de razas puras que tenían plantas con semillas lisas y amarillas, y las cruzó con razas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de la generación F1 tenían semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generación F2 se obtuvieron por autofertilización, y produjeron cuatro fenotipos:

• 315 lisas y amarillas
• 108 lisas verdes
• 101 arrugadas amarillas
• 32 arrugadas verdes

Mendel analizó cada carácter por separado como si fuera que el otro carácter no estuviera presente. la relación 3:1 se veía separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregación. La segregación de los alelos S y s debían haber ocurrido independientemente de la separación de los alelos Y e y.

La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gameto de tener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).

La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales).

Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16 casillas. Dado que hay mas posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY, SsYy, SsYY, y SSYy), este fenotipo es mas común en la F2.

De los resultados de su segundo experimento, Mendel formuló el Principio de la distribución independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra característica. Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formación de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihíbrido.

Desde los tiempo de Mendel, los científicos descubrieron el cromosoma y el ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribución independiente como alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan independientemente durante la formación de los gametos. Esto no era del conocimiento de Mendel. 

Mutación

De Vries en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" describió en ella fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto aparecía una característica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas característica surgían por un cambio el factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que están presentes en la mayoría de los individuos  y dan el fenotipo esperado.

Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutación fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinación de características de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.

Los diversos alelos existen porque cualquier gen está sometido a mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria. Las mutaciones son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo a la genética mendeliana.

 Fuente: biologia, wikipedia

• Origen de la ciencia genética http://www.aldeaeducativa.com/aldea/Tareas2.asp?which=165
• Gregor Mendel; http://www.geocities.com/ResearchTriangle/Lab/2513/mendel.htm
• Historia  de la genética; http://www.geocities.com/ResearchTriangle/Lab/2513/historia.htm
• Homenaje de Juan Pablo II a Gregor Mendel; Datos bibliográficos; http://users.stand.cz/opatbrno/index6es.htm
• La guerra de los homúnculos. Artículo de Página 12.
• http://www.pagina12web.com.ar/suplementos/futuro/vernota.php?id_nota=675&sec=13
• EXPERIMENTOS EN HÍBRIDOS DE PLANTAS por  Gregor Mendel; http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm
• La biología antes de la ingeniería genética  El proyecto Genoma Humano; http://www.arrakis.es/~owenwang/genoma/genoma1.html
• Biología; http://www.memo.com.co/fenonino/aprenda/biologia/biolog4.html
• Breve bosquejo histórico de la Genética; http://genmic41.uab.es/genetica/curso/Historia.html
• Nota periodística; http://www.elpais.es/p/d/especial/genoma/descifra/darwin.html
• History of Genetics Web Pages (University of California, Davis); http://pubweb.ucdavis.edu/Documents/hps/Histgen.html
• Quantitative Genetics Resources (University of Arizona); http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html
• MendelWeb Hey, how many folks have their own webpages over a century after their deaths?;  http://www.netspace.org/MendelWeb/
• Classic Papers in Genetics These files are downloadable in Adobe Acrobat format. The site has a link to get the viewer from Adobe;  http://www.gdb.org/rjr/history.html
• Mendelian Genetics (Bio 181 at the University of Arizona) Lecture notes, a genetics tutorial, and some very nice graphics; http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/Courseoverview/mendgen.html
• Monohybrid Problem Set (The Biology Project, U of AZ) Tutorial on single-trait crosses; http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/monohybrid_cross/monohybrid_cross.html 
• Dihybrid Problem Set (The Biology Project, U of AZ) Tutorial on two-trait crosses; http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/dihybrid_cross/dihybrid_cross.html
• The Virtual Fly Lab Conduct online genetics crosses with virtual Drosophila. An excellent, much cited and visited site; http://vflylab.calstatela.edu/edesktop/VirtApps/VflyLab/IntroVflyLab.html
• MIT Hypertextbook Chapter on Mendelain Genetics; http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/mgdir.html
• The History of Genetics (Whitman College) An outline; http://www.whitman.edu/Departments/Biology/classes/B205/B205HistofGen.html 
• Course Outline in Genetics (McGill University) An outline and many quality graphics and animations;  http://www.mcgill.ca/nrs/outline.htm
• Interactive Pea Experiment (Bill Kendrick) Select peas to breed. Nice introduction to genetics experiments;  http://zippy.sonoma.edu/~kendrick/projects/anthro201/exper/ 
• Glossary of Genetics Terms;  http://www.bis.med.jhmi.edu/Dan/DOE/prim6.html